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新的基因治疗模型为x连锁铁粒幼细胞贫血治疗带来希望-d88尊龙z6
发布时间:2024-05-15 10:28:25支善凡来源:
费城儿童医院的研究人员开创了一种新的基因治疗模型,为治疗 x 连锁铁粒幼细胞贫血 (xlsa) 提供了潜在的突破,xlsa 是一种罕见的先天性贫血,由 alas2 基因突变引起,该基因对血红素的合成至关重要,血红素是一种关键化合物在血红蛋白中。
该研究“通过慢病毒基因转移拯救 x 连锁铁粒幼细胞贫血(alas2-ko,xlsa)与环铁粒幼细胞、严重贫血和铁超载的新模型”,由作者在美国基因与遗传协会发表细胞疗法 (asgct) 第 27 届年会于上周在马里兰州巴尔的摩举行。
当血红素合成受到干扰时,会出现严重贫血和铁超载等一系列症状,通常发生在 40 岁以下的成年男性中。目前的治疗选择包括吡哆醇补充剂和输血,但除了同种异体造血干细胞外,没有明确的治疗方法移植,只有一小部分患者可以进行。到目前为止,针对这种疾病的基因治疗研究的进展还很有限。
在这项研究中,研究人员设计了一种缺乏 alas2 基因的条件小鼠模型,并观察到贫血和脾脏肿大等标志性症状。该模型还显示了人类这种疾病的标志性特征,例如环形铁粒幼细胞,即含有以环状图案围绕细胞核的载铁颗粒的未成熟红细胞。该新模型使研究人员能够开发出一种慢病毒载体,可以指导人类 alas2 基因在红细胞中的表达。
主要发现表明,当模型暴露于载体时,研究人员观察到血红蛋白和红细胞水平显着升高,有助于控制红细胞生成的激素水平正常化。接受最佳剂量载体的小鼠在血红蛋白水平、脾脏健康和铁平衡方面表现出显着改善。研究人员的目标是通过探索药物治疗和体内基因编辑,使该模型适应较温和的疾病形式。
“这种新模型和载体可能掌握着改变 xlsa 患者生活的关键,”该小组负责人、kwame ohene-frempong 儿童血液学研究主席兼该部门的教员 stefano rivella 博士说。 chop 血液学博士。
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